5 bước nhận diện rối loạn di truyền tại phòng khám da liễu

👉 Các bác sĩ da liễu có nhiều cơ hội để nhận diện và chẩn đoán rối loạn di truyền vì 1/3 trường hợp có biểu hiện ở da. Đó là thông tin 𝐏𝐆𝐒.𝐓𝐒.𝐁𝐒 𝐍𝐠𝐮𝐲𝐞̂̃𝐧 𝐓𝐫𝐨̣𝐧𝐠 𝐇𝐚̀𝐨, 𝐂𝐡𝐮̉ 𝐭𝐢̣𝐜𝐡 𝐇𝐨̣̂𝐢 𝐃𝐚 𝐋𝐢𝐞̂̃𝐮 𝐓𝐏.𝐇𝐂𝐌 chia sẻ trong bài báo cáo tại Hội nghị khoa học Bệnh viện Da Liễu Đà Nẵng vào ngày 28/3/2025.

👉 Theo PGS Hào, đứng trước một trường hợp nghi ngờ, nếu trả lời 𝐂𝐎́ cho bất kỳ câu hỏi nào sau đây thì hướng đến một rối loạn di truyền:

– Bệnh nhân có biểu hiện da “chỉ điểm” không?

– Bệnh nhân có tiền sử gia đình với tình trạng tương tự không?

– Bệnh nhân có những tình trạng bệnh lý khác không?

– Bệnh nhân có rối loạn hình thể (dysmorphic features) không?

– Bệnh nhân có phát triển bình thường không?

‼️Biểu hiện da “chỉ điểm” bao gồm sừng hoá bất thường (da vảy cá, khô da, màng collodion…), biến đổi sắc tố (tăng, giảm, mất sắc tố, poikiloderma), rối loạn mạch máu (bớt máu, dãn mạch, dị dạng), khiếm khuyết mô liên kết (harmatoma, da chùn nhão…), bóng nước, bất thường về lông, tóc, móng, răng, niêm mạc.

✅ Sau khi đã hướng đến một rối loạn di truyền, chúng ta tiến hành nhận diện theo 5 bước như sau:

• Bước 1: Nhận diện các biểu hiện da “chỉ điểm”
• Bước 2: Khai thác tiền sử bản thân và gia đình
• Bước 3: Khám thực thể toàn diện
• Bước 4: Cận lâm sàng để chẩn đoán và tầm soát
• Bước 5: Phân tích gien

💯 𝑵𝒆̂́𝒖 𝒗𝒊́ 𝒗𝒐𝒏 𝒒𝒖𝒂́ 𝒕𝒓𝒊̀𝒏𝒉 𝒏𝒉𝒂̣̂𝒏 𝒅𝒊𝒆̣̂𝒏 𝒏𝒉𝒖̛ “𝒍𝒐̣̂𝒕 𝒗𝒐̉ 𝒉𝒂̀𝒏𝒉”, 𝒕𝒉𝒊̀ 𝒍𝒐̛́𝒑 𝒕𝒓𝒐𝒏𝒈 𝒄𝒖̀𝒏𝒈 𝒄𝒖̉𝒂 𝒄𝒖̉ 𝒉𝒂̀𝒏𝒉 𝒄𝒉𝒊́𝒏𝒉 𝒍𝒂̀ 𝒄𝒉𝒂̂̉𝒏 𝒅̵𝒐𝒂́𝒏 𝒙𝒂́𝒄 𝒅̵𝒊̣𝒏𝒉 𝒕𝒊̀𝒏𝒉 𝒕𝒓𝒂̣𝒏𝒈 𝒓𝒐̂́𝒊 𝒍𝒐𝒂̣𝒏 𝒅𝒊 𝒕𝒓𝒖𝒚𝒆̂̀𝒏.

Xin mời quý đồng nghiệp xem clip minh hoạ.

Clip: https://www.facebook.com/share/v/14MxnYaBdkn/?mibextid=wwXIfr